Bien que l’utilisation d’échantillons tissulaires soit la norme pour le profilage moléculaire du cancer, les tissus tumoraux de qualité s’avèrent souvent difficiles à obtenir. En effet, la biopsie chirurgicale peut être risquée, voire même impossible. D’une part, la biopsie pourrait avoir causé une insuffisance ou un épuisement des tissus; d’autre part, l’échantillon tissulaire prélevé pourrait contenir un ADN de mauvaise qualité. Dans tous les cas, les tests sur le plasma proposent une solution moins invasive et peuvent offrir une alternative aux tests réalisés sur les tissus. Les tests sur le plasma offrent également la possibilité d’effectuer un échantillonnage sériel plus économique et peu invasif.
Follow It est un ensemble de tests ciblés de biopsie liquide effectués à partir d’un amplicon. Cet ensemble de tests analyse l’ADN tumoral circulant (ADNtc) dans le plasma isolé du sang périphérique. Follow It permet de détecter les variants nucléotidiques uniques (SNV) et la variabilité du nombre de copies (VNC), lesquels sont généralement associés à de multiples types de tumeurs solides, de même que le statut d’instabilité des microsatellites (MSI).
Les concentrations de cet ADNtc varient selon le type de tumeur et selon les individus. Cette variabilité de la concentration de l’ADNtc exige une technologie extrêmement sensible, capable de détecter les mutations génomiques dans des concentrations plus faibles. L’ensemble de tests Follow It détecte les mutations dans les allèles variants jusqu’à une fréquence de 0,1 %*.
Follow It détecte les altérations génomiques courantes et cliniquement pertinentes dans les prélèvements de tumeurs solides, y compris dans les variants nucléotidiques uniques (SNV), dans les petites délétions et les insertions (jusqu’à 24 paires de bases). L’ensemble de tests évalue le statut mutationnel de l’ADN tumoral simultanément dans 37 gènes associés au cancer, à 337 points chauds (hotspots) et 26 exons.
Follow It cible les gènes du cancer du poumon non à petites cellules, du mélanome, du cancer colorectal, des tumeurs stromales gastro-intestinales, du carcinome basocellulaire, du cancer du sein, du cancer de l’endomètre et d’autres cancers à tumeur solide.
Follow It targets genes for non-small cell lung cancer, melanoma, colorectal cancer, GIST, basal cell, breast cancer, endometrial, and other solid tumor cancers.
Un test d’ADN tumoral sans cellules pour la détection de mutations somatiques du cancer dans plusieurs types de tumeurs solides.
Follow It est bénéfique lors:
Follow It analyse l’ADN tumoral circulant (ADNtc) sans cellules dans le plasma isolé du sang périphérique. Cette analyse à effraction minimale convient aux personnes atteintes de tumeurs solides.
Follow It peut aider à améliorer les soins en surveillant la maladie sans les risques ou les coûts associés à la répétition de biopsies douloureuses.
D’un cas de maladie connue ou soupçonnée, où le test d’ADNtc peut détecter des mutations de résistance.
D’un cas de maladie métastatique, où l’ADNtc peut suivre dynamiquement la réponse à la thérapie.
D’un cas où la biopsie tissulaire est impossible, ou où le tissu est insuffisant ou épuisé.
D’un cas où l’ADN du tissu prélevé est de mauvaise qualité, entraînant un échec du test moléculaire.
| Gene | Position |
|---|---|
| AKT1 | E17 |
| ALK | T1151, L1152, C1156, F1174, L1196, L1198, G1202, D1203, S1206, G1269, R1275, Y1278 |
| AR | L702, V716, S741, W742, Q784, H875, F877, T878, M896 |
| BRAF | Q201, G464, G466, F468, G469, Y472, D594, F595, G596, L597, V600, K601, part of Exon15 (V600-M620), G606 |
| CCNE | Amplification |
| CTNNB1 | D32, S33, G34, I35, H36, S37, T41, S45 |
| DDR2 | L239, I638, S768 |
| DICER1 | D1705-D1709, G1809, D1810-E1813 |
| EGFR | R108, A289, S492, P596, G598, Exon18, Exon19, Exon20, Exon21, & Amplification |
| ERBB2 | G309, S310, K753, L755, I767, D769, Exon20, & Amplification |
| ESR1 | K303, E380, S463, V534, P535, L536, Y537, D538 |
| FGFR1 | N546, K656 + Amplification |
| FGFR2 | S252, P253, W290, A315, S372, Y375, C382, N549, K659, E731, E777, & Amplification |
| FGFR3 | R248, S249, G370, S371, Y373, G380, A391, K650 |
| FOXL2 | C134 |
| GNA11 | Q209 |
| GNAQ | Q209 |
| GNAS | R201 |
| HRAS | G12, G13, Q61 |
| IDH1 | R132 |
| IDH2 | R140, R172 |
| KIT | S476, Y553, W557,, V559, V560, L576, K642, V654, T670, D816, D820, N822, Y823, A829, Exon9, Exon11, Exon13, & Amplification |
| KRAS | K5, A11, G12, G13, L19, Q22, A59, G60, Q61, K117, A146, & Amplification |
| MAP2K1(MEK1) | F53, Q56, K57, K59, V60, D67, I103, I111, C121, N122, P124, P387 |
| MAP2K2(MEK2) | F57, Q60, K61, L119, H123, G132 |
| MET | T1010, V1112, H1112, G1181, L1213, D1246, Y1248, Y1253, Exon13, Exon14, Exon14 (-50 to+25), Exon18, Amplification |
| NRAS | G12, G13, A59, G60, Q61, K117, A146 |
| NTRK1 | F589, G595, G667 |
| NTRK3 | G623, G696 |
| PDGFRA | R560-E571, P577, N659, L839-Y849, D842 |
| PIK3CA | R88, C90, R93, P104, G106, N107, R108, K111, R115, N345, R357, G364, E365, Exon6 [start to P377], C420, E453, P539, E542, E545, Q546, D549, E970, E978, M1043, N1044, A1046, H1047, G1049, & Amplification |
| POLE | Exons 9-14 (P286R, M295R, S297F, F367S, D368Y, V411L, L424I, M444K, A456P, S459F) |
| PTCH1 | W844, G1093 |
| PTEN | A126, G129, R130, R173, R233, K254-K267 |
| RET | G533, K603, C609, C611, C618, C620, C630, D631, C634, G691, E768, L790, Y791, V804, Y806, A883, R886, S904, M918, A919, Exon10, Exon 13, Exon15 |
| ROS1 | S1986, G2032, L2026 |
| STK11 | Q37, P281 |
| TP53 | Exon4, Exon5, Exon6, Exon7, Exon8, Exon9 |
| MSI | 21 Loci |
| Biomarkers detected by Plasma Follow It® | Available FDA Approved Therapy | AMP/ASCO/CAP Tier* | Resistance |
|---|---|---|---|
| AKT1 E17K | IB | ||
| ERBB2 amplification | IA | ||
| ERBB2 oncogenic mutations | IB | ||
| ESR1 oncogenic mutations | IB | ||
| FGFR1 amplification | IIC | ||
| PIK3CA oncogenic mutations | IA | ||
| MSI-H | IA |
| Biomarkers detected by Plasma Follow It® | Available FDA Approved Therapy | AMP/ASCO/CAP Tier* | Resistance |
|---|---|---|---|
| BRAF V600E | IA | ||
| ERBB2 Amplification | IA/IB | ||
| KRAS wild type | IA | ||
| KRAS and NRAS wild-type | IA | ||
| KRAS and NRAS oncogenic mutations | IA | ||
| MSI | IA |
| Biomarkers detected by Plasma Follow It® | Available FDA Approved Therapy | AMP/ASCO/CAP Tier* | Resistance |
|---|---|---|---|
| AKT1 E17K | IB | ||
| MSI/MMRd | IA | ||
| POLE |
| Biomarkers detected by Plasma Follow It® | Available FDA Approved Therapy | AMP/ASCO/CAP Tier* | Resistance |
|---|---|---|---|
| ERBB2 amplification | IA | ||
| MSI | IA |
| Biomarkers detected by Plasma Follow It® | Available FDA Approved Therapy | AMP/ASCO/CAP Tier* | Resistance |
|---|---|---|---|
| KIT oncogenic mutations | IA/IID | ||
| KIT A829, D816, D820, N822, T670, V654, Y823 | IID | ||
| KIT V654 | IID | ||
| PDGFRA oncogenic mutations | IA | ||
| PDGFRA D842 | IA |
| Biomarkers detected by Plasma Follow It® | Available FDA Approved Therapy | AMP/ASCO/CAP Tier* | Resistance |
|---|---|---|---|
| ALK oncogenic mutations | IA/IID | ||
| BRAF V600E | IA | ||
| EGFR G719 (exon 18), exon 19 deletions, S768I (exon 20), L858R, L861Q (exon21) | IA | ||
| EGFR exon 19 deletions, L858R (exon 21) | IA | ||
| EGFR exon 20 insertion, T790M (exon 20) | IA | ||
| EGFR T790M (exon 20), L858R (exon 21) | IA | ||
| EGFR C797, L718, L792, G796 | IID | ||
| EGFR exon 20 insertion | IA | ||
| EGFR exon 18 indel | IB | ||
| EGFR exon 19 insertion | IB | ||
| EGFR exon 19 & 20 insertion, L747 | IID | ||
| ERBB2 oncogenic mutations | IA | ||
| KRAS G12C | IA | ||
| MAP2K1 oncogenic mutations | IB | ||
| MET exon 14 skipping | IA | ||
| MET amplification | IA/IID |
| Biomarkers detected by Plasma Follow It® | Available FDA Approved Therapy | AMP/ASCO/CAP Tier* | Resistance |
|---|---|---|---|
| BRAF V600 | IA | ||
| BRAF V600E | IA | ||
| BRAF V600K | IA | ||
| BRAF L597, V601 | IB | ||
| KIT oncogenic mutations | IA | ||
| MAP2K1 oncogenic mutations | IB | ||
| NRAS oncogenic mutations | IB/IID |
| Biomarkers detected by Plasma Follow It® | Available FDA Approved Therapy | AMP/ASCO/CAP Tier* | Resistance |
|---|---|---|---|
| FGFR3 R248C, S249C, G370C, Y373C | IA | ||
| FGFR3 S371C, G380R, K650 | IB | ||
| HRAS oncogenic mutuations | IB |
| Biomarkers detected by Plasma Follow It® | Available FDA Approved Therapy | AMP/ASCO/CAP Tier* | Resistance |
|---|---|---|---|
| BRAF G464, G469, L597, K601 | IID | ||
| FGFR1, FGFR2, FGFR3 oncogenic mutations | IID | ||
| KRAS oncogenic mutations | IID | ||
| Microsatellite Instability-High (MSI-H) | IA | ||
| NTRK1 and NTRK3 mutations | IA | ||
| NTRK1 G595R | IID | ||
| PTEN oncogenic mutations | IID |
| Genes | 38 |
|---|---|
| Hotspots | 337 |
| Exons | 26 |
| Turnaround Time | 3-5 days |
| Mutation types | SNVs, deletions and insertions (up to 24bp), CNVs |
| Sample Type | Blood |
| Sample Requirement | 2 x 10 mL of blood in Streck tubes |
Follow It cible les mutations et les autres aberrations génomiques couramment associées aux tumeurs solides prévalentes.
La plateforme unique intégrée de tests, d’analyses et de production de rapports simplifie le flux de travail en ce qui a trait aux rapports de tests et de résultats.
Les rapports automatisés de plateforme rendent compte des interprétations détaillées, des options de traitement actuelles et des essais cliniques disponibles.
La technologie ciblée basée sur un amplicon propose une solution plus économique que les tests sur un seul gène ou que les tests de séquençage de nouvelle génération (SNG) sur capture hybride.
En plus d’offrir une option peu invasive à la recherche clinique, Follow It peut être utilisé pour observer la progression du cancer ou pour détecter la résistance aux traitements.
Tous les tests et logiciels d’Imagia Canexia Health sont élaborés dans notre laboratoire agréé par les Clinical Laboratory Improvement Amendments de 1988 (CLIA), le College of American Pathologists (CAP), le California Department of Public Health (CDPH), et la Data Analytics Platform (DAP).
Au cours de la dernière décennie, de nombreuses nouvelles thérapies ciblées ont été approuvées par la FDA.
Les ensembles de tests Find It et Fusions de Imagia Canexia Health détectent les mutations et les fusions de gènes dans les tissus de tumeurs solides. Le profilage tissulaire peut servir à guider les décisions en matière de traitement ou à prédire la progression du cancer en fonction des mutations somatiques présentes dans la tumeur.
Effectuez un profilage génomique du cancer à même votre laboratoire. De l’identification des mutations aux rapports cliniques automatisés, la plateforme unique intégrée d’Imagia Canexia Health vous permet de tout prendre en main.
Effectuez un profilage génomique du cancer directement de votre laboratoire. De l’identification des mutations aux rapports cliniques générés automatiquement, la plateforme exclusive d’Imagia Canexia Health vous permet de reprendre le contrôle.
Grâce à une initiative appelée Projet ACTT, Imagia Canexia Health donne accès à Follow It, notre ensemble de tests de séquençage de nouvelle génération de l’ADN tumoral circulant (ADNtc), qui teste les points chauds à partir du sang. Le projet ACTT est actuellement offert aux patients partout au Canada par l’aiguillage d’un oncologue