La semaine dernière, nous étions à St. Louis pour assister à la réunion annuelle du Consortium international sur la génomique du cancer. C’formidable d’être de retour en personne et d’écouter toutes les présentations et les discussions sur les travaux et les progrès réalisés dans le domaine de la génomique du cancer.

Voici les principales conclusions que nous avons tirées de cette réunion:

L’interprétation et les rapports sont l’une des principales sources d’engorgement quant aux tests NGS Une question commune évoquée dans quelques présentations est le défi que représente la communication des données de séquençage de nouvelle génération (NGS), ainsi que l’interprétation des rapports. Kilannin Krysiak de Clinic Interpretations of Variants in Cancer (CIViC) a fait une présentation sur la nécessité de mettre à jour les ressources d’interprétation en raison de la nature complexe des relations entre les variants. Non seulement les données sont complexes, mais les directives cliniques sont constamment mises à jour. Par conséquent, les bases de connaissances doivent également être mises à jour régulièrement pour garantir des rapports cliniques appropriés.

Outre la communication des données, l’interprétation de ces rapports pose ses propres défis. Cela peut être attribué à l’expertise individuelle de la personne qui interprète les données, mais aussi au fait que tout le monde n’utilise pas la même source de données. Valerie Barbie, de l’Institut suisse de bioinformatique, a donné un aperçu d’un projet financé par le gouvernement suisse pour construire une infrastructure clinique qui permettrait à la recherche d’exploiter ces données. L’objectif est de faire en sorte que les hôpitaux se joignent au projet et aient accès à cette base de données centrale. Ils ont également développé la Swiss Variant Interpretation Platform (SVIP) pour l’;oncologie dans le but d’aider les cliniciens. Cette plateforme ne se contente pas de transmettre des informations aux cliniciens, mais recueille plutôt les avis d’un groupe d’experts au cours d’cycle de révision. Dans sa présentation, Valerie Barbie explique qu’ils ont reconnu la valeur de l’expérience des cliniciens, mais que leur expertise et leurs connaissances n’étaient pas documentées ou saisies de quelque manière que ce soit. La plateforme permet aux cliniciens de contester et de compléter les données pour une meilleure interprétation.

Est-ce que l’avenir est dans le séquençage du génome entier (WGS)?
Il est difficile de dire si le WGS sera la future modalité de test pour le traitement du cancer, mais plusieurs participants à la réunion y croient. Non seulement ils en sont convaincus, mais ils effectuent déjà des WGS pour le profilage des tumeurs solides. À la question « pourquoi ne pas commencer par le séquençage de l’exome entier ? » ils ont répondu qu’un test de séquençage de l’exome entier (WES) ne donnerait qu’un peu plus d’informations qu’un panel de 500 gènes, et ils pensent qu’un panel de moins de 1000 gènes capturerait la majorité des variations à court terme au niveau des régions codantes qui peuvent avoir un impact sur le cancer. D’autre part, le WGS fournirait une vue importante des variations structurelles et à grande échelle qui pourraient mieux informer les cliniciens sur le cancer du patient que le WES ne peut le faire. Marcin Imielińsk, du New York Genome Center, a montré comment les nouvelles approches bioinformatiques de son équipe ont permis d’identifier 90 % des variantes structurelles à l’aide de la technologie de séquençage à lecture courte, ce qui montre clairement que le nombre d’outils permettant de donner un sens aux données WGS augmente.

Les progrès réalisés au cours des cinq dernières années ont rendu les tests à l’interne plus attrayants

Le thème des tests internes par rapport aux tests externes a été abordé dans une présentation de Ravindra Kolhe de University of Augusta. Les tests NGS ont considérablement progressé au cours des cinq dernières années et, à mesure que les centres anticancéreux et les oncologues se familiarisent avec les données, le désir d’établir une médecine ou une oncologie de précision à l’interne s’accroît. Le coût du séquençage a également baissé et l’utilité clinique continue de se faire sentir, ce qui plaide en faveur de l’internalisation des tests. Ravindra Kolhe a souligné dans sa présentation que les tests NGS ne sont plus un facteur de coût et que de nombreuses institutions réalisent qu’il est possible de réaliser des revenus en internalisant les tests.

Thuy Phung, de University of South Alabama, a expliqué pourquoi l’institution a décidé de travailler avec Imagia Canexia Health afin d’internaliser les tests de dépistage du cancer. En plus d’être plus rentables, ils évitent les longs délais d’attente associés à l’envoi des tests à l’extérieur. Les tests internes et les capacités de traitement dans un centre de santé local simplifient également le processus et profitent aux populations mal desservies en apportant des tests à une communauté qui n’y aurait pas accès autrement, comblant ainsi le fossé de l’équité en matière de santé.

Pour en savoir plus sur notre solution et sur la manière dont nous pouvons aider votre organisation à internaliser les tests de biopsie liquide, contactez-nous à l’adresse bd@canexiahealth.com.

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