Résultats exploitables
Un ensemble ciblé de 17 gènes et de 59 exons qui jouent un rôle clé dans le diagnostic, le pronostic et les options thérapeutiques approuvées pour les tumeurs solides chez l’adulte.
Les fusions de gènes sont le résultat d’autres événements génomiques, comme la translocation, la suppression interstitielle ou l’inversion chromosomique. Les fusions de gènes sont des mutations motrices (driver mutations) reconnues dans de nombreuses tumeurs différentes et sont apparues plus récemment comme des cibles thérapeutiques.
À titre d’exemple, bien que ce soit relativement rare, les réarrangements ALK ont été signalés dans seulement 3 à 8 % des cas de cancer du poumon non à petites cellules, et l’émergence de thérapies ciblant la fusion de gènes a rendu l’évaluation de ces événements chez les tumeurs extrêmement importante.
Bien que les méthodes d’analyse d’un seul gène demeurent la norme, les tests de séquençage de nouvelle génération sur plusieurs gènes offrent une autre approche d’analyse unique pour détecter la fusion de gènes qui conserve des échantillons de tissus souvent difficiles à obtenir.
