Une révolution de la classification du cancer de l’endomètre: l’impact du classificateur ProMisE de l’endomètre

Le cancer de l’endomètre NSMP (pour non specific molecular profile, ou sans profil moléculaire spécifique) est le type moléculaire le plus courant de cancer de l’endomètre et, bien que la plupart des patientes atteintes de ce type de cancer présentent d’excellents résultats, la variabilité des pronostics est énorme. Plus tôt cette année, nous avons publié une étude qui démontre que deux caractéristiques clés, le grade tumoral et le statut des récepteurs d’œstrogènes, permettent de stratifier les résultats cliniques des cancers de l’endomètre et peuvent être employées pour orienter les soins.

Pour discuter davantage de la conception du classificateur moléculaire ProMisE de l’endomètre et de la nouvelle étude sur le NSMP, nous sommes ravis d’accueillir les docteures Jessica McAlpine et Amy Jamieson, éminentes chirurgiennes à l’hôpital général de Vancouver qui se spécialisent dans les cancers gynécologiques et ont joué un rôle essentiel dans le développement et la mise en œuvre de et outil innovant.

Ensemble, elles partageront leurs perspectives sur la manière dont ce classificateur révolutionne la classification du cancer de l’endomètre, ainsi que sur son importance clinique pour les patientes.

Veuillez noter que cette conversation a été révisée par souci de longueur et de clarté.

 

Q1. Qu’est-ce qu’un classificateur ProMisE de l’endomètre? Comment y sommes-nous parvenus?

Dr Jessica McAlpine: Le système traditionnel de catégorisation des tumeurs se base sur leur histomorphologie, c’est-à-dire leur apparence au microscope, ce qui fonctionne bien pour les cancers de l’ovaire, mais pose problème pour le cancer de l’endomètre. Les pathologistes experts sont souvent en désaccord quant à la classification des tumeurs, en particulier les tumeurs de haut grade, ce qui entraîne des diagnostics pathologiques incohérents, des difficultés d’interprétation de l’efficacité des traitements dans les essais cliniques, ainsi qu’une incapacité à fournir des informations pronostiques précises. Ceci entrave la recherche et le soin aux patientes, ce qui souligne aussi le besoin d’un système de classification plus objectif et reproductible.

En 2013, une avancée majeure est survenue grâce au projet Atlas du génome du cancer (ou TCGA, The Cancer Genome Atlas), une étude qui a permis le profilage approfondi du cancer de l’endomètre. Toutefois, les méthodes employées par le TCGA n’étaient ni pratiques ni transférables en milieu clinique. Notre équipe s’est mise à travailler sur la conception d’un classificateur pragmatique qui pourrait utiliser du matériel pathologique standard pour reconnaître les quatre sous-types moléculaires du cancer de l’endomètre ayant une valeur pronostique. Les quatre sous-types: 1) POLE muté (POLEmut), 2) mismatch repair deficient (MMRd), 3) anomalie à p53 (p53abn) et 4) sans profil moléculaire spécifique (NSMP). Par l’entremise de l’immunohistochimie simple et le séquençage ciblé et, avec l’aide de votre entreprise, nous avons intégré le test POLE. Considérées dans leur ensemble, ces caractéristiques moléculaires permettent la classification et peuvent être mises en œuvre par n’importe quel laboratoire pathologique.

 

Q2. Pouvez-vous décrire l’importance clinique du classificateur ProMisE de l’endomètre et son impact sur le soin aux patientes?

Dr Amy Jamieson: L’importance clinique du classificateur ProMisE de l’endomètre est énorme. L’Organisation mondiale de la Santé a recommandé qu’il soit intégré aux rapports de routine sur la pathologie du cancer de l’endomètre en 2020. La même année, les directives européennes de gestion clinique ont été modifiées pour intégrer la classification moléculaire dans les décisions de traitement, d’autres organisations internationales emboitant le pas (NCCN, FIGO). La classification moléculaire a eu un impact sur le soin aux patientes en orientant l’imagerie préopératoire, les décisions chirurgicales et les plans de traitement.

 

Q3. Pouvez-vous nous expliquer les faits saillants de votre publication la plus récente dans Modern Pathology?

Dr Amy Jamieson: Le but de l’étude était de déterminer les caractéristiques clés associées aux résultats dans le cancer de l’endomètre du sous-type moléculaire spécifique NSMP, lequel présente des caractéristiques et des résultats cliniques variés. L’étude a examiné plus de mille cas de cancers de l’endomètre NSMP et analysé les diverses caractéristiques cliniques, pathologiques, immunohistochimiques et génétiques.

Cette analyse nous a permis de repérer que deux caractéristiques critiques, le grade tumoral et le statut des récepteurs d’œstrogènes, pourraient stratifier les pronostics. Les patientes atteintes du sous-groupe NSMP à faible risque, qui comprend les tumeurs de grade 1 ou 2 et les tumeurs positives aux récepteurs d’œstrogènes, obtenaient d’excellents résultats, avec un taux de récidive de la maladie très faible à cinq ans, soit de 1,6 % pour tous les stades et de 1,4 % pour le stade 1. La majorité (84 %) des cancers de l’endomètre NSMP relèvent de ce groupe à faible risque, ce qui est très encourageant, car il représente une grande proportion des patientes qui ont obtenu d’excellents résultats. En combinant ces cas « NSMP à faible risque » et l’un des sous-types moléculaires relativement moins fréquents, les cancers de l’endomètre POLEmut, on couvre 50 % de toutes les patientes atteintes du cancer de l’endomètre qui obtiennent d’excellents résultats et qui pourraient ne pas avoir besoin de traitement adjuvant (c.-à-d. qui ne requièrent pas de chimiothérapie ou de radiation).

Dr Jessica McAlpine: Précisément. Et pour renchérir, je crois que ceci révèle la prochaine frontière dans le soin. On se soucie tellement de traiter les patientes qui ont besoin de traitements additionnels, mais on ne peut pas exagérer l’impact de ne pas avoir à administrer une radiation toxique, une chimiothérapie toxique avec des conséquences à long terme. En tant que cliniciennes, ça serait génial si l’on pouvait déterminer en toute sécurité les gens qui, après une chirurgie, pourraient se passer de traitements additionnels et simplement être suivis lors de visites de routine.

 

Le classificateur ProMisE a révolutionné la classification du cancer de l’endomètre, nous munissant d’un système plus objectif et reproductible qui a un impact important sur le soin des patientes. Son intégration en pratique clinique et aux directives en fait un outil inestimable pour les chirurgiens spécialisés dans les cancers gynécologiques, les oncologues médicaux et les oncologues-radiothérapeutes, leur permettant de prendre des décisions éclairées sur le traitement des patientes atteintes du cancer de l’endomètre. L’avenir s’annonce prometteur alors que de plus en plus de pays et d’organisations adoptent ce classificateur innovant pour assurer l’accès et l’équité, améliorant de ce fait les résultats dans le domaine des cancers gynécologiques.

Merci aux docteures Jamieson et McAlpine d’avoir pris le temps de parler de ce sujet important. Pour plus de renseignements sur cette étude

Les séances d’affichage à l’AACR: un récapitulatif

Nous sommes reconnaissants d’avoir eu l’occasion d’assister et de présenter, la semaine dernière, à la réunion annuelle de l’AACR, lors de laquelle trois de nos scientifiques ont mis de l’avant certains des travaux fascinants réalisés dans notre laboratoire à Vancouver.

 

1- Méthode pour déterminer les échantillons d’ADN à instabilité de microsatellites élevée, présentée par Rosalia Aguirre-Hernandez, responsable principale de la biologie computationnelle

Les coûts du séquençage des biopsies tissulaires peuvent s’accumuler rapidement. Cette affiche présente un algorithme d’apprentissage automatique pour déterminer les échantillons présentant une instabilité de microsatellites élevée (IMS) sans avoir recours à du tissu normal, ce qui entraîne typiquement un doublement du coût du séquençage de nouvelle génération.

Un échantillon tissulaire à instabilité de microsatellite élevée (IMS-E) peut constituer un indicateur de tumeur cancéreuse sensible à certains types de traitement. L’équipe d’ICH a conçu une méthode pour classifier un échantillon tissulaire en tant qu’IMS-E sans avoir recours à des tissus normaux de la même personne, réduisant ainsi le coût du séquençage. L’algorithme de détection d’IMS-E que l’équipe a conçu peut déterminer avec précision les échantillons présentant des tumeurs IMS-E. Dans un cadre clinique, les patients en question peuvent être orientés vers des traitements tels que les inhibiteurs du point de contrôle immunitaire.

Lors de la conférence, nous avons reçu plusieurs questions à savoir si notre algorithme est offert publiquement. Si vous souhaitez en savoir plus sur cette étude, ou pour discuter de la façon dont nous pouvons collaborer, n’hésitez pas à nous écrire à: bd@imagiacanexia.com.

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2- Analyse de biopsie liquide chez les patients atteints d’un cancer du sein métastatique ou avancé pendant la pandémie de COVID-19, présentée par Benjamin Furman, bioinformaticien principal.

Par l’entremise du projet ACTT (Accès au dépistage et au traitement du cancer), nous avons gratuitement fourni des analyses de biopsie liquide à un grand nombre de patients canadiens atteints de cancer, à une période de la pandémie COVID-19 lorsque les tests traditionnels étaient difficiles à obtenir. Les données provenant de ces échantillons nous permettent de développer des connaissances sur le paysage mutationnel de différents types de cancer.

Cette affiche en particulier mettait en évidence une population de femmes canadiennes atteintes d’un cancer du sein métastatique qui ont été testées à l’aide d’un ensemble de gènes de biopsie liquide afin de déterminer les biomarqueurs qui pourraient les associer à des thérapies ciblées. Plus de 50 % des échantillons ont été déterminés positifs pour des hormones, dont plus de 60 % présentant des mutations d’ADNtc PIK3CA et ESR1. Des études ont démontré que les tumeurs métastatiques ER positives / HER2 négatives ayant une mutation du gène PIK3CA ont tendance à répondre à la thérapie à l’alpélisib, laquelle est approuvée par la FDA et Santé Canada. Donc, les patients avec ces mutations peuvent être associés à un traitement ciblé.

Grâce à nos partenaires, nous continuerons d’offrir des analyses gratuites aux Canadiens atteints de certains types de cancer. Pour approfondir ce travail, nous espérons explorer ces données plus en détail et ainsi contribuer au domaine scientifique de la génétique du cancer.

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3- Conception d’un classificateur moléculaire en une étape pour le carcinome de l’endomètre, par l’entremise d’un ensemble de gènes basé sur l’amplicon et de la technologie de séquençage de nouvelle génération, présentée par Melissa McConechy, scientifique principale

Le test ProMisE (outil pragmatique de classification moléculaire, ou pragmatic molecular classification tool) original requiert plusieurs étapes pour dériver les sous-types moléculaires du cancer de l’endomètre. Cliniquement, les tests peuvent être effectués dans plusieurs centres et à différents moments, et les résultats peuvent ne pas être communiqués aux patients avant le début du traitement. Cela vient contrecarrer l’objectif des tests moléculaires pour le cancer de l’endomètre, puisque les résultats peuvent aider à déterminer des décisions de traitement plus efficace. Cette affiche présente une étude réalisée par l’équipe ICH qui utilise le test à base d’ADN en une étape Find It. Les résultats ont été comparés à ceux du test ProMisE dans le but de reproduire la valeur pronostique de ProMisE en produisant des résultats concordants, en un seul test. Les résultats ont démontré que le test Find It à lui seul peut effectuer la classification moléculaire, remplaçant deux tests différents.

Un article sur cette étude est en cours de développement et sera bientôt soumis pour publication.

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Pour plus d’informations sur ces affiches et études, ou si vous souhaitez discuter de la façon dont nous pouvons collaborer pour mettre en place ces tests dans votre laboratoire, votre hôpital ou votre centre de soins contre le cancer, n’hésitez pas à nous écrire à: bd@imagiacanexia.com.

L’oncologie de précision de pointe, là où se trouve le patient

Cette année, la Journée mondiale contre le cancer a pour thème « Pour des soins plus justes ». Chez Imagia Canexia Health, l’équité en matière de santé est un pilier de notre travail. Ainsi, aujourd’hui, notre Médecin en chef Dr David Huntsman engage une conversation pour mettre en valeur comment notre approche axée sur les communautés améliore l’accès aux soins oncologiques issus de la génomique pour toutes et tous. (suite…)

Un regard sur l’histoire du projet Génome humain

La publication récente d’une séquence complète du génome humain par le consortium Telomere to Telomere m’a portée à réfléchir sur l’histoire de nos efforts collectifs pour mieux comprendre notre patrimoine génétique. On pourrait dire que nous marquons l’avènement du projet Génome humain (PGH), cette année. Il y a 21 ans, les premières ébauches de la séquence du génome humain étaient publiées par l’International Human Genome Sequencing Consortium, une entité publique américaine menée par les National Institutes of Health (NIH), et par l’entité commerciale Celera Genomics, fondée par Craig Venter. Et il s’agissait réellement de « premières ébauches »; environ 90 % de l’euchromatine (régions typiquement riches en gènes) a été analysée. L’annonce a provoqué une chaîne de conférences de presse et d’articles décrivant des versions de plus en plus complètes du séquençage du génome en son entier. Trois ans plus tard, soit le 21 octobre 2004, l’International Human Genome Sequencing Consortium publiait son avant-dernier papier, intitulé « Finishing the euchromatic sequence of the human genome » (La complétion de la séquence euchromatique du génome humain). À tous les égards, il s’agit d’une des plus grandes réalisations scientifiques et technologiques du dernier siècle. Un des aspects les plus intéressants de son achèvement est la manière dont les technologies disponibles ont contribué à régir la stratégie, et même la politique, autour de cet effort monumental.

 

Alta, Utah – Le berceau du projet Génome humain. [Image Source]

Les débuts

La frise chronologique du PGH est toujours accessible dans les archives du site web de l’Oakridge National Laboratory. Même dans sa forme actuelle — à peine fonctionnelle — elle révèle l’histoire fascinante d’une idée vraisemblablement impossible lorsqu’elle est venue à l’esprit d’un groupe de 19 scientifiques, bloqués par la neige dans une station de ski à Alta, en Utah, en 1984. Le groupe se confrontait au défi de déterminer les mutations d’ADN des survivants, et des enfants des survivants, des attaques nucléaires sur Hiroshima et Nagasaki. Les méthodes existantes ne remontaient pas le nombre de mutations anticipé. Mais l’avènement du clonage moléculaire, de l’électrophorèse sur gel en champ pulsé et d’autres technologies miracles créaient l’impression d’une potentielle solution. L’année suivante, la Human Genome Initiative était proposée par le Département de l’Énergie (DOE) après une étude de faisabilité à Santa Fe, au Nouveau-Mexique. En 1987, l’initiative a été approuvée et un premier projet de budget, mis de l’avant. Enfin, en 1990, les NIH et le DOE annonçaient un premier plan quinquennal, intitulé «Understanding Our Genetic Inheritance. The US Human Genome Project» (Comprendre notre héritage génétique. Le projet Génome humain des É.-U.). Avec son budget de 200 M$ (l’équivalent de 3 G$ en 1990 ou 6 G$ aujourd’hui), le projet avait pour objectif d’achever le séquençage du premier génome humain en 15 ans.

Lauréats de prix Nobel en 1980: P. Berg, W. Gilbert et F. Sanger (gauche à droite)

Maxam, Gilbert et Sanger: la course bat son plein

En 1985, la notion du séquençage du génome humain en son entier représentait une pensée scientifique réellement révolutionnaire, les technologies du temps n’étant pas adaptées à la tâche. Voilà quatre ans, le prix Nobel de chimie de 1980 avait été accordé à deux parties: à P. Berg pour ses études fondamentales de la biochimie des acides nucléiques avec une attention portée à l’ADN recombinant, et à W. Gilbert et F. Sanger (un second prix Nobel pour ce dernier) pour leurs contributions à la détermination des séquences des bases des acides nucléiques. Mais on savait toujours par quelle approche de séquençage — celle de Gilbert ou de Sanger — s’avérerait la plus efficace. Maxam et Gilbert avaient conçu une méthode purement chimique pour le séquençage des acides nucléiques qui demandait plusieurs étapes, mais pouvait être effectuée sur l’ADN à double brin. En revanche, l’approche à Sanger nécessitait de l’ADN simple brin. Au début et au milieu des années 1980, les deux méthodes étaient encore largement employées et les avantages de l’approche à Sanger, dont la fiabilité (à condition d’avoir accès à des enzymes et nucléotides de haute qualité) et les lectures plus longues commençaient tout juste à être reconnues. Les deux approches avaient néanmoins des lectures limitées (environ 200 à 250 bases pour Maxam-Gilbert et 350 à 500 pour Sanger) et exigeaient une fragmentation de l’ADN génomique avant l’analyse. Étant donnée la nature manuelle du séquençage par gel en plaques, déterminer le séquençage d’un seul ARNm humain moyen représentait une œuvre digne d’être publiée dans une importante revue scientifique. Le temps d’analyse moyen pour un fragment d’ADN prêt pour le séquençage était d’environ six heures, et produisait une lecture de 350 à 500 bases avec 10 à 20 fragments d’ADN analysés par plaque; la vitesse de traitement d’un postdoctorant compétent était donc fulgurante à 1,7 à 2,0 kb par heure. Le génome humain haploïde étant composé d’environ trois milliards de bases, on calculait donc qu’une seule station nécessiterait, au minimum, 171 années pour séquencer des fragments se chevauchant minimalement pour ensuite être assemblés et former une séquence de référence.

Tracer le chemin

Par ailleurs, le tout venait avec une mise en garde: cet ensemble de fragments d’ADN se chevauchant minimalement n’existait toujours pas. On ne pouvait cerner si quelqu’un était même en mesure de créer cet ensemble, ou comment organiser les fragments pour créer une séquence complète, étant donné le fait que le génome humain contient de nombreuses répétitions de séquences, lesquelles sont plus longues que la lecture moyenne possible par les technologies du temps. Force était de constater qu’un préalable indispensable pour atteindre l’objectif déclaré de produire une séquence du génome humain de référence était d’avoir une carte physique du génome qui contiendrait des informations sur l’ordre et l’espacement de certaines caractéristiques génomiques qui pourrait être cernées dans les fragments à séquencer. Ceci permettrait l’organisation de la multitude de lectures nécessaire à la détermination de la séquence du génome humain. Conséquemment, la communauté scientifique a mis de considérables efforts au cours des 14 prochaines années (le décompte débutant lors de la fatidique rencontre à Alta) dans l’élaboration de cartes physiques du génome humain de plus en plus détaillées, ainsi que dans la réalisation de bibliothèques de plus en plus complètes de fragments d’ADN (clones), lesquels étaient produits et cartographiés dans le génome à l’aide de techniques de biologie moléculaire plus sophistiquées. Le travail était pleinement appuyé par la communauté scientifique, non seulement puisqu’il était considéré comme absolument nécessaire au succès du projet, mais aussi pour sa nature «équitable», permettant à des groupes relativement restreints de contribuer de manière importante au succès de cette énorme entreprise.

Sanger l’emporte et se fait automatiser

Parallèlement aux considérables efforts déployés pour créer la carte physique du génome humain complet, un effort visait à rationaliser et ensuite automatiser le séquençage de l’ADN afin d’augmenter considérablement la vitesse de traitement. Se révélant plus facile à automatiser, le séquençage de Sanger a gagné la bataille; il ne nécessitait pas de réactions chimiques compliquées et, atout supplémentaire, fournissait des lectures plus longues. Mais le facteur le plus important s’est avéré le fait que la machinerie utilisée par cette technologie dans la synthèse de l’ADN était suffisamment robuste et polyvalente pour permettre le marquage des nucléotides, à la biotine au début et ensuite à la coloration fluorescente, obviant au radiomarquage. Fritz Pohl faisait état de la première méthode de séquençage de l’ADN colorimétrique non radioactive en 1984. En 1986, le groupe de Leroy Hood a publié une méthode permettant l’analyse d’une séquence d’ADN automatisée à base de fluorescence, une technologie qui a permis à Applied Biosystems d’offrir le premier séquenceur automatique d’ADN (ABI370/373). La machine a permis les premiers projets massifs de séquençage, par exemple le recensement de tous les gènes humains exprimés par l’entremise « d’étiquettes de séquence transcrite » (EST). En 1995, une autre percée technologique a vu le jour: l’ABI Prism 310, qui a fait disparaitre le fichu problème de verser les gels en plaques grandes et minces (jusqu’à 0,4 mm), simplifiant et accélérant ainsi la technique de séquençage. Enfin, en 1997, une autre percée technologique: le séquenceur d’ADN à capillaires ABI3700 était lancé. Son prospectus vantait ses 96 capillaires, une configuration « dotant le système 3700 de la capacité d’analyser 96 échantillons en simultané jusqu’à 16 fois par jour pour un total de 16 × 96 = 1536 échantillons par jour. » Autrement dit, les utilisateurs pouvaient anticiper qu’ils recevraient des séquences faramineuses de 768 kb par jour.

Venter soulève l’indignation

Cette augmentation sans précédent de la capacité de séquençage rend subitement possible une autre approche: le séquençage de novo de génomes complexes sans l’élaboration d’une collection de fragments d’ADN chromosomique organisée, une approche « tronquée » face au séquençage. La faisabilité théorique d’une telle approche avait été établie en 1995 par l’équipe de Leroy Hood. Dans un papier intitulé « Pairwise End Sequencing: A Unified Approach to Genomic Mapping and Sequencing » (Le séquençage d’extrémités par paires: une approche unifiée à la cartographie et le séquençage du génome), l’équipe a démontré qu’un génome complexe d’envergure peut être séquencé en n’utilisant qu’un assortiment de fragments clonés aléatoirement d’au moins deux grandeurs, lesquels seraient sous-clonés aléatoirement, séquencés et organisés selon la détermination de ces séquences d’extrémités par paires dans les contigs assemblés à partir des sous-clones. Deux ans plus tard à peine, en 1997, Craig Venter, fondateur de l’Institute of Genome Research et de Celera Genomics, annonçait que son équipe « (ferait) le séquençage du génome humain à elle-même » en trois ans et avec un budget de 300 M$, soit un dixième du coût estimé originalement par le projet Génome humain, un projet international et public.

Il va sans dire que l’annonce de Venter a fait un tollé dans la communauté de la génomique. D’une part, elle semblait rendre obsolète l’énorme effort consacré à cartographier le génome et à organiser les clonothèques. D’autre part, elle faisait mal paraitre les leaders et partisans du projet public: après avoir dépensé 10 fois le budget de Venter et malgré le fait qu’ils œuvraient depuis le lancement officiel du projet sept ans plus tôt en 1990, leur calendrier proposé prévoyait sept autres années (2005) avant la publication de la première ébauche. Et, enfin, la communauté scientifique était outrée par les plans de Venter d’offrir un accès payé à la séquence génomique aux entités commerciales. Je me souviens encore de l’atmosphère chargée lors de la rencontre à Cold Spring Harbor en 1997 durant laquelle Venter a fait son annonce. Personne ne connaissait encore le détail de la chose (l’internet tel que nous le connaissons n’existait pas), mais des rumeurs circulaient de discussions à huis clos entre les NIH et le Wellcome Trust. Ce n’est que très tard en fin de journée, vers 22 h, que Craig Venter s’est tenu sur le podium pour présenter son idée. Il a essentiellement quitté la scène sous les huées des spectateurs scandalisés. L’ancien directeur des NIH Francis Collins et l’ancien chef de Wellcome Trust se sont ensuite présentés au podium pour proclamer l’infaillibilité du projet Génome humain public et que le Wellcome Trust consacrerait les ressources nécessaires afin d’assurer la compétitivité du projet et un accès libre et sans restrictions à ses résultats.

Craig Venter (à gauche) et Francis Collins (à droite), avec l’ancien président américain Bill Clinton, annonçant la première carte du projet Génome humain. [Source de l’image]

L’initiative de Venter a néanmoins occasionné une réévaluation importante de la stratégie du PGH. Au final, les deux équipes (celles de Venter et de PGH) ont opté pour une solution hybride composée de l’approche tronquée et des informations cartographiques, ayant comme résultat des publications révolutionnaires simultanées en 2001. Et, finalement, l’animosité à l’égard de Craig Venter dans la communauté de la génomique n’a pas duré longtemps: les gens qui l’avaient hué en 1997 l’ont chaleureusement applaudi lors d’un discours sur son projet métagénomique à grande échelle quelques années plus tard.

Dernières remarques

Aujourd’hui, lorsque je fais le survol des nombreuses années de ma vie professionnelle, témoigner du premier PGH demeure une expérience unique. Le PGH a essentiellement établi un nouveau paradigme dans les sciences biologiques, agissant comme principal catalyseur dans l’élaboration de nouvelles technologies révolutionnaires — lesquelles sont devenues des forces tectoniques à part entière, rendant obsolètes certains efforts importants tout en ouvrant de nouvelles pistes. Il s’agit d’un modèle qui s’est répété, le sujet d’actualité étant maintenant la diversité génétique des humains et comment nous pouvons utiliser cette base de connaissances pour contribuer de façon significative à nos vies. C’est quelque chose qui n’aurait pas pu être accompli sans cette première génération de technologies de séquençage qui ont permis la réussite du PGH. La phase suivante de percées s’est ensuivie, ce qui nous a menés aux technologies du séquençage de nouvelle génération (SNG), qui ont fait une pratique de routine du séquençage de génomes individuels, tout en permettant l’étude de génomes et de transcriptomes de cellules uniques. Restez à l’affût de notre blogue pour un prochain article qui explorera en profondeur la prochaine phase de notre évolution technologique: le SNG.

Les biopsies liquides: de l’espoir pour une meilleure équité en santé en fait de cancer du poumon

Chaque année en novembre se tient le Mois de la sensibilisation au cancer du poumon. Aussi Imagia Canexia Health (ICH) ouvre-t-elle la discussion pour montrer comment son approche guidée par les données et le traitement distribué de ces données améliorent l’équité en santé en matière de soins contre le cancer du poumon.

De telles manchettes ne laissent planer aucun doute quant au rôle déterminant qu’ont à jouer les biopsies liquides en ce qui concerne le cancer du poumon:

 

L’oncologie de précision, bientôt dans un hôpital près de chez vous (« Fast, Precise Cancer Care Is Coming to a Hospital Near You »)

Les biopsies liquides et le cancer du poumon non à petites cellules: regardons-nous seulement la pointe de l’iceberg? (« Liquid biopsy and non-small cell lung cancer: are we looking at the tip of the iceberg? »)

Tests sanguins et dépistage du cancer: la recherche s’accélère (« The Quest for Cancer-Detecting Blood Tests Speeds Up »)

 

Plusieurs années se sont écoulées depuis qu’a été lancée la toute première course à la création d’un test sanguin plus simple pour les patients atteints d’un cancer. Où en sommes-nous aujourd’hui et quelle importance ont les récentes avancées dans la course contre la montre pour guérir le cancer du poumon?

Le vice-président du programme d’oncologie chez Imagia Canexia Health, Dr Kam Kafi, expose ici en détail l’utilisation des biopsies liquides chez les patients atteints d’un cancer du poumon et en démontre le potentiel.

I) Qu’est-ce qu’une biopsie liquide?

Les biopsies liquides sont des tests peu invasifs capables de détecter les cellules cancéreuses ou le matériel génétique libéré dans le sang par une tumeur.

Source: https://directorsblog.nih.gov/2018/01/30/new-liquid-biopsy-shows-early-promise-in-detecting-cancer/ 

 

En fait de diagnostic et de soins contre le cancer, l’échantillonnage de tissus tumoraux par biopsie constitue encore aujourd’hui le modèle à suivre. Cependant, la biopsie tissulaire rencontre un certain nombre de limites. En effet, ces procédures sont douloureuses et peuvent parfois s’avérer infructueuses: lorsque le médecin prélève un échantillon de tissu, il arrive parfois que celui-ci rate la zone cible logeant le cancer.

Or les tests sanguins pourraient éliminer le besoin pour les chirurgiens de prélever des échantillons tissulaires dans des masses ou des lésions suspectes, et pourraient même révéler la présence d’un cancer dans des endroits difficilement atteignables avec des scalpels ou même des aiguilles. Les tests sanguins pourraient également permettre de définir le type de cancer en train de s’installer et ainsi déterminer le meilleur traitement pour le faire disparaître. De plus, les tests sanguins sont facilement reproductibles, ce qui les rend d’autant plus intéressants pour le suivi des patients avec un diagnostic et en cours de traitement. En effet, le suivi des patients requiert habituellement de nombreux examens d’imagerie, lesquels, en plus d’impliquer une exposition aux radiations, s’avèrent beaucoup moins précis.

Toutefois certains types de cancer ne libèrent qu’une toute petite quantité d’ADN, ce qui complique la recherche. C’est un peu comme chercher une aiguille dans une botte de foin puisque l’ADN rejeté par le cancer ne représente que 0,1 % de tout l’ADN flottant dans le sang. Et bien qu’encore loin de la perfection, les récentes avancées technologiques et le nombre toujours croissant des patients testés permettent de franchir et de repousser ces limites.

 

 

II) Portée et retombées des biopsies liquides

Le cancer du poumon est l’un des cancers les plus mortels dans le monde. L’Institut national du cancer estime que le cancer fait plus de 150 000 victimes chaque année, et ce en dépit du nombre croissant de nouvelles thérapies développées. L’on attribue une partie du problème au fait qu’une pluralité de mutations peut causer la forme la plus courante du cancer du poumon; et bien que le profil génétique d’une tumeur puisse donner aux médecins les indications nécessaires quant au traitement à prescrire, la détection de la mutation se révèle comme un véritable exercice d’essai-erreur. Par exemple, un premier test sur la mutation la plus courante pourra suggérer l’utilisation d’un certain médicament, mais dans l’éventualité où la thérapie ne fonctionnerait pas, il faudrait tester de nouveau et essayer un autre traitement, et ainsi de suite. Une telle méthode peut s’étaler sur plusieurs semaines, voire sur plusieurs mois. Nul besoin de dire donc que la recherche d’un traitement optimal vole aux patients un temps très précieux. 

À l’heure actuelle, les biopsies liquides ne sont pas utilisées pour diagnostiquer un cancer, mais plutôt pour surveiller la progression de la maladie, ou encore pour détecter dans la tumeur les mutations génétiques susceptibles d’indiquer le médicament le mieux adapté pour le traitement de la maladie.

 

 

Source: https://www.nature.com/articles/s41416-022-01777-8 

C’est pour un cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC) de stade avancé qu’a été utilisée pour la toute première fois la biopsie liquide. Ces premières études ont été suivies par l’arrivée et l’adoption du séquençage de nouvelle génération (SNG), qui a contribué à élargir le spectre des mutations détectables, et à ouvrir de nouvelles possibilités.

Tout d’abord, si l’on trouvait une mutation traitable par médicaments, il était possible d’offrir au patient une thérapie adaptée comprenant une médication spécifique. Ensuite, la présence de certaines mutations ou co-mutations pouvait fournir aux oncologues des informations sur le pronostic ou leur permettre de faire des prédictions, ce qui les aidait à prendre des décisions quant aux prochaines étapes du traitement (comme s’en tenir par exemple à la simple surveillance du cancer ou, au contraire, prescrire ou recommander des traitements supplémentaires). Enfin, la détection de mutations génétiques spécifiques à la tumeur et la mesure de leur variation durant le traitement pourraient s’avérer utiles pour vérifier l’efficacité du traitement rapidement et pour suivre la progression de la maladie. Si la quantité d’ADN présente dans le sang diminue, c’est un bon signe; si au contraire la quantité d’ADN augmente, nous avons un signal d’alarme précoce.

III) Quelle sera la suite? Les implications futures en matière de contrôle, d’évaluation et d’équité en santé

Au cours de la dernière décennie, les innovations dans le développement des plateformes de biopsie liquide ont donné lieu à une augmentation du nombre d’approbations réglementaires des tests sanguins. De telles avancées transforment pour le mieux l’oncologie de précision pour les patients atteints d’un cancer de stade avancé. Aussi l’étendue des applications cliniques des tests sanguins s’est-elle décuplée ces dernières années: les tests sanguins peuvent en effet désormais servir à surveiller la progression du cancer, à détecter les mutations génétiques, à repérer les premiers signes d’une récidive et, enfin, à prédire la sensibilité à l’immunothérapie.

Au cours des cinq prochaines années, la biopsie liquide permettra surtout de mettre en place de nouveaux standards autour des nouvelles applications en fait de soins oncologiques — incluant la détection de la maladie résiduelle mesurable (MRM) et en matière de dépistage du cancer et de choix de traitement dans les stades précoces de la maladie, quand il est encore possible d’améliorer les chances de survie des patients.

En 2020 seulement, la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé deux tests de biopsie liquide pour le profilage génomique complet. Et le nombre d’approbations réglementaires octroyées continue toujours d’augmenter.

 

 

Bien que les tests de biopsie liquide gagnent en popularité dans le domaine des soins oncologiques, pour l’instant leur usage demeure surtout commercial, et ils ne sont pour la plupart seulement offerts qu’aux États-Unis. Étant par ailleurs très onéreux, ces tests restent peu utilisés dans les milieux de soins communautaires, là où sont pourtant traités la majorité des patients.

Il faut maintenant mettre à profit les infrastructures en place pour faciliter l’accès aux biopsies liquides dans les centres de traitement. Et c’est précisément ce à quoi nous consacrons notre travail chez Imagia Canexia Health (ICH). En adaptant un modèle de test distribué, nous fournissons tout le savoir-faire et toute la technologie (IA, bio-informatique et rapports) nécessaires aux centres de soins communautaires afin qu’ils puissent effectuer ces tests à même leur propre établissement et ainsi offrir à leurs patients des tests à la fine pointe.

En réduisant le coût des biopsies de liquides et en accélérant les délais de production de résultats (aucune analyse extérieure n’est requise: les échantillons sont testés sur place), cette approche permet de réduire les disparités en fait de tests de dépistage du cancer et permet d’assurer également une meilleure confidentialité des données du patient.

La démocratisation de la technologie et les coûts de plus en plus abordables ont une réelle incidence sur l’équité en santé: de larges pans de la population qui n’avaient pas accès jusqu’ici aux ressources des meilleurs hôpitaux des grands centres urbains peuvent désormais profiter des mêmes soins de précision contre le cancer. Et cela commence à se faire remarquer…

Le fait que notre technologie soit de plus en plus adoptée partout dans le monde, en Asie comme au Moyen-Orient et en Amérique du Sud, est synonyme d’espoir et de meilleur avenir pour les patients atteints d’un cancer.

Pour obtenir plus d’informations sur les solutions offertes par Imagia Canexia Health et pour découvrir comment effectuer des tests de séquençage de nouvelle génération (SNG) de qualité à même votre établissement, prenez contact en nous écrivant à l’adresse suivante: bd@canexiahealth.com.

 

Références:

https://www.nature.com/articles/s41416-022-01777-8
https://www.scientificamerican.com/article/the-quest-for-cancer-detecting-blood-tests-speeds-up/
https://www.wired.com/story/fast-precise-cancer-care-is-coming-to-a-hospital-near-you/
https://www.nytimes.com/2016/06/05/health/liquid-cancer-test-offers-hope-for-alternative-to-painful-biopsies.html
https://www.theguardian.com/science/2017/jun/04/cancer-detection-liquid-biopsies
https://peterattiamd.com/maxdiehn/
https://ascopost.com/issues/october-10-2021/the-evolution-of-liquid-biopsy-in-cancer-care

Santé Canada autorise la fabrication et la distribution à l’échelle du Canada de la plateforme Insights d’Imagia Canexia Health

Grâce à la plateforme Insights d’Imagia Canexia Health (ICHIP), les oncologues canadiens pourront offrir des traitements de précision contre le cancer aux patients, peu importe leur lieu de résidence.

Imagia Canexia Health (ICH), une entreprise spécialisée dans les tests génomiques de traitement du cancer, accélérant ainsi l’accès aux soins de précision en combinant son expertise dans le domaine de l’intelligence artificielle (IA) avec des solutions de biopsie moléculaire, annonce aujourd’hui que Santé Canada permet maintenant la fabrication et la distribution à l’échelle du Canada de l’ICHIP — laquelle est détenue par la filiale Imagia Healthcare d’ICH. Imagia Canexia Health offre aux oncologues une solution clinique unique en son genre qui permet de produire rapidement des rapports, y compris des recommandations relatives aux thérapies et aux essais cliniques. L’ICHIP renforce leur capacité en fournissant des analyses génomiques moléculaires et computationnelles complexes à partir de données de séquençage de nouvelle génération cibles, et cela pour tout patient donné atteint du cancer. Grâce à cette nouvelle autorisation, Imagia Canexia Health poursuit sa mission d’utiliser la génomique de pointe, l’oncologie, l’intelligence artificielle et l’informatique pour donner aux systèmes de santé la possibilité d’effectuer des tests peu coûteux à même leur établissement.

Les cliniciens reçoivent des données de séquençage de nouvelle génération provenant de tissus humains ou d’échantillons de sang. Ces données sont recueillies et traitées au moyen des systèmes NextSeq et MiSeq d’Illumina. Puis, l’ICHIP utilise l’IA pour détecter et analyser les variants génomiques, associer les interprétations, déterminer les essais cliniques potentiels et générer un rapport portant sur les résultats du traitement contre le cancer, ce qui permet aux oncologues d’améliorer leur prise de décision en matière de traitement. Cette information est utilisée conjointement avec les autres résultats cliniques et diagnostiques afin de prendre les meilleures décisions qui soient sur le plan de la gestion des soins.

Cette capacité d’instaurer l’ICHIP dans notre Centre de cancérologie veut dire que, maintenant, les cliniciens obtiendront un rapport qui s’appuie sur le contexte clinique, occasionnant des données en temps réel encore plus solides pour épauler leur expertise,

explique le Dr Bryan Lo, directeur médical du laboratoire de diagnostic en oncologie moléculaire de L’Hôpital d’Ottawa.

Le cancer est une course constante contre le temps et les nouvelles technologies telles l’ICHIP, qui nous permet de prendre des décisions plus rapidement, sont précieuses à la vie de nos patients.

ICH est fière de notre Licence d’établissement d’instruments médicaux, laquelle est importante dans la commercialisation de l’ICHIP, qui peut maintenant être fabriquée et distribuée à l’échelle du pays,

souligne Geralyn Ochab, Présidente-Directrice Générale d’Imagia Canexia Health.

Ce jalon renforce l’engagement d’ICH visant à faire parvenir nos produits aux patients et à améliorer les vies des Canadiens.

À propos d’Imagia Canexia Health
Imagia Canexia Health (ICH) est une entreprise spécialisée dans les tests génomiques de traitement du cancer. Elle combine son expertise dans le domaine de l’IA avec des solutions de biopsie moléculaire de pointe pour accélérer l’accès aux soins de précision. Grâce à l’informatique fondée sur l’IA pour la sélection des traitements et le suivi, les oncologues ont maintenant à leur disposition un outil important pouvant les aider à prendre des décisions cliniques. Dotée d’un réseau de plus de 20 hôpitaux et laboratoires de référence partout dans le monde, ICH veille à ce que les médecins aient accès à des données pertinentes, qui permettent l’administration de tests oncologiques peu coûteux aux patients, peu importe leur lieu de traitement. Joignez-vous à ICH pour combler les inégalités en matière de santé en oncologie: imagiacanexia.com.

Contact
Peter Weltman
peter@mow.media
(415) 340-2040

Imagia Canexia Health annonce la nomination de Vincent Funari, D. Sc., M.D., biologiste moléculaire de renom, au poste de scientifique en chef

La nomination de Funari place un éminent leader de la biologie et de la science des données à la barre d’Imagia Canexia Health, poursuivant la mission de l’entreprise d’offrir des soins de précision contre le cancer.

Imagia Canexia Health, une entreprise spécialisée dans les tests génomiques de traitement du cancer, accélérant ainsi l’accès aux soins de précision en combinant son expertise dans le domaine de l’intelligence artificielle (IA) avec des solutions de biopsie moléculaire, annonce aujourd’hui la nomination de Vincent Funari, D. Sc., M.D., au poste de scientifique en chef. Vincent appliquera ses compétences uniques, acquises au cours de ses vingt ans d’expérience à la tête de l’intersection de la biologie moléculaire et de la science des données avancée, pour assurer des traitements de précision contre le cancer aux patients, peu importe leur lieu de résidence. Au cours de sa carrière, il a corédigé plus de 45 articles évalués par ses pairs sur la génomique dans de nombreuses publications, dont: Nature Immunology, JAMA, Science, Nature Genetics, AJHG, et Genomics. Vincent se joint à ICH afin de concrétiser la vision d’utiliser la génomique de pointe, l’oncologie, l’IA et l’informatique pour donner aux systèmes de santé la possibilité d’effectuer des tests peu coûteux à même leur établissement.

J’ai passé ma carrière entière à tirer parti de la technologie afin de créer les plus grands changements en bio-informatique et je suis donc ravi de transposer cette expérience à Imagia Canexia Health en tant que scientifique en chef,

s’exclame Vincent Funari, D. Sc., M.D.

Le cancer demeure l’un des plus grands champs de bataille de notre temps et c’est incroyablement motivant de diriger les efforts scientifiques d’ICH afin d’offrir des tests de traitement à plus de gens.

Vincent apporte un niveau sans précédent de savoir organisationnel à Imagia Canexia Health, surtout en ce qui a trait à ses importants travaux à l’intersection de la science et de la
technologie,

déclare Geralyn Ochab, présidente-directrice générale d’Imagia Canexia Health.

Tandis que nous continuons de réduire les inégalités en matière de santé par l’entremise de traitements du cancer fondés sur les données, c’est avec assurance que nous confions à
Vincent la direction de notre stratégie scientifique.

À propos d’Imagia Canexia Health
Imagia Canexia Health (ICH) est une entreprise spécialisée dans les tests génomiques de traitement du cancer. Elle combine son expertise dans le domaine de l’IA avec des solutions de biopsie moléculaire de pointe pour accélérer l’accès aux soins de précision. Grâce à l’informatique fondée sur l’IA pour la sélection des traitements et les suivis, les oncologues ont maintenant à leur disposition un outil important pouvant les aider à prendre des décisions cliniques. Dotée d’un réseau de plus de 20 hôpitaux et laboratoires de référence partout dans le monde, ICH veille à ce que les médecins aient accès à des données pertinentes, qui permettent l’administration de tests oncologiques peu coûteux aux patients, peu importe leur lieu de traitement. Joignez-vous à ICH pour combler les inégalités en matière de santé en oncologie:

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(415) 340-2040

CGC 2022 Points clés à retenir

La semaine dernière, nous étions à St. Louis pour assister à la réunion annuelle du Consortium international sur la génomique du cancer. C’formidable d’être de retour en personne et d’écouter toutes les présentations et les discussions sur les travaux et les progrès réalisés dans le domaine de la génomique du cancer.

Voici les principales conclusions que nous avons tirées de cette réunion:

L’interprétation et les rapports sont l’une des principales sources d’engorgement quant aux tests NGS Une question commune évoquée dans quelques présentations est le défi que représente la communication des données de séquençage de nouvelle génération (NGS), ainsi que l’interprétation des rapports. Kilannin Krysiak de Clinic Interpretations of Variants in Cancer (CIViC) a fait une présentation sur la nécessité de mettre à jour les ressources d’interprétation en raison de la nature complexe des relations entre les variants. Non seulement les données sont complexes, mais les directives cliniques sont constamment mises à jour. Par conséquent, les bases de connaissances doivent également être mises à jour régulièrement pour garantir des rapports cliniques appropriés.

Outre la communication des données, l’interprétation de ces rapports pose ses propres défis. Cela peut être attribué à l’expertise individuelle de la personne qui interprète les données, mais aussi au fait que tout le monde n’utilise pas la même source de données. Valerie Barbie, de l’Institut suisse de bioinformatique, a donné un aperçu d’un projet financé par le gouvernement suisse pour construire une infrastructure clinique qui permettrait à la recherche d’exploiter ces données. L’objectif est de faire en sorte que les hôpitaux se joignent au projet et aient accès à cette base de données centrale. Ils ont également développé la Swiss Variant Interpretation Platform (SVIP) pour l’;oncologie dans le but d’aider les cliniciens. Cette plateforme ne se contente pas de transmettre des informations aux cliniciens, mais recueille plutôt les avis d’un groupe d’experts au cours d’cycle de révision. Dans sa présentation, Valerie Barbie explique qu’ils ont reconnu la valeur de l’expérience des cliniciens, mais que leur expertise et leurs connaissances n’étaient pas documentées ou saisies de quelque manière que ce soit. La plateforme permet aux cliniciens de contester et de compléter les données pour une meilleure interprétation.

Est-ce que l’avenir est dans le séquençage du génome entier (WGS)?
Il est difficile de dire si le WGS sera la future modalité de test pour le traitement du cancer, mais plusieurs participants à la réunion y croient. Non seulement ils en sont convaincus, mais ils effectuent déjà des WGS pour le profilage des tumeurs solides. À la question « pourquoi ne pas commencer par le séquençage de l’exome entier ? » ils ont répondu qu’un test de séquençage de l’exome entier (WES) ne donnerait qu’un peu plus d’informations qu’un panel de 500 gènes, et ils pensent qu’un panel de moins de 1000 gènes capturerait la majorité des variations à court terme au niveau des régions codantes qui peuvent avoir un impact sur le cancer. D’autre part, le WGS fournirait une vue importante des variations structurelles et à grande échelle qui pourraient mieux informer les cliniciens sur le cancer du patient que le WES ne peut le faire. Marcin Imielińsk, du New York Genome Center, a montré comment les nouvelles approches bioinformatiques de son équipe ont permis d’identifier 90 % des variantes structurelles à l’aide de la technologie de séquençage à lecture courte, ce qui montre clairement que le nombre d’outils permettant de donner un sens aux données WGS augmente.

Les progrès réalisés au cours des cinq dernières années ont rendu les tests à l’interne plus attrayants

Le thème des tests internes par rapport aux tests externes a été abordé dans une présentation de Ravindra Kolhe de University of Augusta. Les tests NGS ont considérablement progressé au cours des cinq dernières années et, à mesure que les centres anticancéreux et les oncologues se familiarisent avec les données, le désir d’établir une médecine ou une oncologie de précision à l’interne s’accroît. Le coût du séquençage a également baissé et l’utilité clinique continue de se faire sentir, ce qui plaide en faveur de l’internalisation des tests. Ravindra Kolhe a souligné dans sa présentation que les tests NGS ne sont plus un facteur de coût et que de nombreuses institutions réalisent qu’il est possible de réaliser des revenus en internalisant les tests.

Thuy Phung, de University of South Alabama, a expliqué pourquoi l’institution a décidé de travailler avec Imagia Canexia Health afin d’internaliser les tests de dépistage du cancer. En plus d’être plus rentables, ils évitent les longs délais d’attente associés à l’envoi des tests à l’extérieur. Les tests internes et les capacités de traitement dans un centre de santé local simplifient également le processus et profitent aux populations mal desservies en apportant des tests à une communauté qui n’y aurait pas accès autrement, comblant ainsi le fossé de l’équité en matière de santé.

Pour en savoir plus sur notre solution et sur la manière dont nous pouvons aider votre organisation à internaliser les tests de biopsie liquide, contactez-nous à l’adresse bd@canexiahealth.com.

Annonce du projet Accès au dépistage et au traitement du cancer (ACTT) et nouveau nom pour Contextual Genomics

Tôt ce matin, en réponse au COVID-19, nous avons annoncé une initiative visant à mettre en œuvre et à améliorer un test d’ADN tumoral circulant (ADNtc) peu invasif pour les patients atteints de cancer partout au Canada. Des milliers de personnes ont subi les effets négatifs de la pandémie puisque les systèmes de santé ont été obligés de repousser ou d’annuler les chirurgies, y compris les biopsies de tissus.

Soutenu par le Supercluster des technologies numériques, le projet ACTT – Accès au dépistage et au traitement du cancer en réponse au COVID-19 permet à 2 000 patients Canadiens atteints d’un cancer du poumon, du sein ou colorectal de passer immédiatement des tests. Nous sommes honorés de diriger ce projet en partenariat avec l’Université Queen’s, AstraZeneca Canada, l’Association des laboratoires régionaux de l’Est de l’Ontario, Genolife, Semaphore Solutions, emtelligent, Xtract AI, Novateur et Illumina. 

Grâce à cette liste impressionnante, nous améliorerons également la solution ADNtc pour détecter un plus large éventail de types de cancer, augmentant ainsi la portée potentielle de 40 000 à 70 000 patients atteints de cancer chaque année au Canada seulement. De plus, le projet générera les données nécessaires pour déterminer si ces tests peuvent être effectués dans le cadre de la couverture provinciale des soins de santé, ce qui permettra d’effectuer des tests à l’interne dans les hôpitaux et les laboratoires canadiens, d’accroître la disponibilité dans les régions éloignées et rurales et d’assurer une protection future contre le COVID-19 et d’autres pandémies. 

Lisez le communiqué de presse d’aujourd’hui pour en apprendre davantage sur le projet ACTT.

CTA – En apprendre davantage sur la façon d’être testé

Aujourd’hui marque également un autre jalon important pour notre entreprise.

Au cours de l’an passé, nous avons élargi notre équipe commerciale, accueilli de nouveaux clients et collaborateurs. Nous sommes sur la voie de changer fondamentalement la façon dont les patients et les oncologues obtiennent des renseignements sur la sélection des traitements contre le cancer. Au cours de cette période, des partenaires potentiels, des groupes d’oncologues et des patients nous ont également dit que notre raison sociale ne communiquait pas entièrement notre expertise au-delà de la génomique. Nous avons donc entrepris de cerner un nom qui reflète notre travail actuel et notre vision stratégique pour l’avenir.

À compter d’aujourd’hui, notre entreprise se nomme dorénavant Canexia Health. 

Canexia Health représente notre grande priorité pour les patients atteints du cancer, notre engagement en faveur d’une connaissance rigoureuse et le lien communautaire que nous tissons avec nos partenaires pour rendre l’oncologie de précision abordable et accessible. Qu’est-ce qui a changé? Notre nom, notre logo et notre identité visuelle, y compris notre site Web actualisé. Notre mission demeure, et il n’y a aucune incidence sur notre mode de fonctionnement. 

D’autres détails suivront au cours des prochaines semaines au sujet de ce nouveau chapitre. Entre-temps, nous vous invitons à visiter le site www.imagiacanexia.com.

Avantages et inconvénients de la biopsie liquide pour la prise en charge du cancer

Au cours de la dernière décennie, de nombreuses nouvelles thérapies ciblées ont été approuvées par la FDA. Bien que de nombreux patients aient maintenant accès à ces thérapies à la suite du test d’ADN par prélèvement de biopsie tissulaire, il existe plusieurs raisons pour lesquelles certains patients pourraient ne pas être admissibles à ces types de tests et ne pas être en mesure de bénéficier de nouvelles thérapies qui pourraient sauver des vies. Cela pourrait être le cas en diverses circonstances, notamment :

le tissu est inaccessible en raison de son emplacement anatomique, comme le milieu des poumons. De même, l’accès à certaines zones, comme autour des grands vaisseaux sanguins, peut présenter un risque pour la sécurité;

la qualité ou la quantité des tissus prélevés par biopsie ne conviennent pas pour les tests;

le temps d’attente pour planifier l’intervention ou obtenir les résultats est trop long pour influer sur les choix de traitement.

En plus de ces circonstances qui rendent la biopsie tissulaire non disponible pour les tests d’ADN, l’approche fondée sur les tissus pose d’autres problèmes qui sont attribuables aux caractéristiques uniques de certains cancers.

Dans les tissus cancéreux agressifs ou traités antérieurement, les biopsies réalisées au moment du diagnostic ne refléteront souvent pas l’état de la maladie à un moment ultérieur.

Des méthodes très précises, comme l’aspiration à l’aiguille, peuvent ne pas rapporter les mutations génétiques présentes dans l’ensemble de la tumeur.

Par conséquent, de nombreux fournisseurs cherchent des méthodes de biopsie liquide pour offrir des options aux patients qui pourraient entrer dans ces catégories.

Qu’est-ce que la biopsie liquide?

Une biopsie liquide est un essai effectué à partir d’un liquide corporel. Il a été montré que plusieurs liquides corporels contiennent du matériel génétique dérivé de tumeurs comme l’urine, le sang, la salive, les selles et le liquide céphalorachidien. Les principaux avantages des biopsies liquides sont les suivants :

• risque faible;
• peu invasives;
• rapidité;
• haut débit.

Les avantages de la biopsie liquide en font un outil bien adapté à des applications précises

Déterminer les traitements ciblés et l’admissibilité aux essais cliniques — dans le cas des patients pour lesquels des tests tissulaires ne sont pas appropriés ou disponibles, la biopsie liquide peut fournir un test de rechange sûr pour déterminer la thérapie ciblée ou l’admissibilité en vue d’une participation à des essais cliniques.

Surveillance des maladies ou des traitements — Test rapide, peu effractif et économique, la biopsie liquide donne aux oncologues des renseignements en temps réel sur une tumeur. Ces tests peuvent fournir des renseignements sur les cellules tumorales résiduelles, l’efficacité du traitement et la détection précoce des risques de récidive.

Bien que la biopsie liquide présente de nombreux avantages, deux grands problèmes empêchent la mise en œuvre de cette méthodologie à plus grande échelle. Les voici :

la sensibilité et la précision moindres comparativement aux prélèvements tissulaires;

le biais propre au laboratoire.

La biopsie liquide pour le cancer est fondée sur la détection de l’ADN libre en circulation (ADNlc) à partir de tumeurs (ADNtc). En bref, les ADN libres sont de petits fragments d’ADN que l’on trouve dans les liquides corporels (plus d’informations sur les ADN libres dans notre article de blogue ici). Dans certains cancers, les tumeurs libèrent des ADNlc dans le sang, qui peuvent ensuite être détectés par des méthodes de biopsie liquide. Toutefois, l’ADNlc venant des tumeurs, dénommé ADNtc, se trouve dans des concentrations relativement faibles, ce qui crée un environnement difficile pour la mise au point d’un test sensible et précis.

Bien qu’il y ait eu de nombreux progrès dans la normalisation de ces méthodologies, les tests de biopsie liquide présentent toujours un degré élevé de variabilité d’un laboratoire à l’autre en raison du manque de normalisation des procédures et de la difficulté de comparer différentes plateformes technologiques.

Sommaire

Les défis liés à la biopsie liquide représentent des obstacles importants pour les fournisseurs de technologie, les laboratoires et les médecins. Par contre, le désir de subir une biopsie liquide est élevé chez les patients qui souhaitent éviter les risques réels, la douleur potentielle et les coûts élevés associés à la biopsie tissulaire.

De plus, la possibilité de surveiller les traitements et de détecter la récidive plus tôt, ainsi que la collecte d’information à l’échelle de la tumeur, augmente les promesses d’obtenir des thérapies correctement ciblées et de traiter la rechute plus tôt.