Au cours de la dernière décennie, de nombreuses nouvelles thérapies ciblées ont été approuvées par la FDA. Bien que de nombreux patients aient maintenant accès à ces thérapies à la suite du test d’ADN par prélèvement de biopsie tissulaire, il existe plusieurs raisons pour lesquelles certains patients pourraient ne pas être admissibles à ces types de tests et ne pas être en mesure de bénéficier de nouvelles thérapies qui pourraient sauver des vies. Cela pourrait être le cas en diverses circonstances, notamment :

le tissu est inaccessible en raison de son emplacement anatomique, comme le milieu des poumons. De même, l’accès à certaines zones, comme autour des grands vaisseaux sanguins, peut présenter un risque pour la sécurité;

la qualité ou la quantité des tissus prélevés par biopsie ne conviennent pas pour les tests;

le temps d’attente pour planifier l’intervention ou obtenir les résultats est trop long pour influer sur les choix de traitement.

En plus de ces circonstances qui rendent la biopsie tissulaire non disponible pour les tests d’ADN, l’approche fondée sur les tissus pose d’autres problèmes qui sont attribuables aux caractéristiques uniques de certains cancers.

Dans les tissus cancéreux agressifs ou traités antérieurement, les biopsies réalisées au moment du diagnostic ne refléteront souvent pas l’état de la maladie à un moment ultérieur.

Des méthodes très précises, comme l’aspiration à l’aiguille, peuvent ne pas rapporter les mutations génétiques présentes dans l’ensemble de la tumeur.

Par conséquent, de nombreux fournisseurs cherchent des méthodes de biopsie liquide pour offrir des options aux patients qui pourraient entrer dans ces catégories.

Qu’est-ce que la biopsie liquide?

Une biopsie liquide est un essai effectué à partir d’un liquide corporel. Il a été montré que plusieurs liquides corporels contiennent du matériel génétique dérivé de tumeurs comme l’urine, le sang, la salive, les selles et le liquide céphalorachidien. Les principaux avantages des biopsies liquides sont les suivants :

  • risque faible;
  • peu invasives;
  • rapidité;
  • haut débit.

Les avantages de la biopsie liquide en font un outil bien adapté à des applications précises

Déterminer les traitements ciblés et l’admissibilité aux essais cliniques — dans le cas des patients pour lesquels des tests tissulaires ne sont pas appropriés ou disponibles, la biopsie liquide peut fournir un test de rechange sûr pour déterminer la thérapie ciblée ou l’admissibilité en vue d’une participation à des essais cliniques.

Surveillance des maladies ou des traitements — Test rapide, peu effractif et économique, la biopsie liquide donne aux oncologues des renseignements en temps réel sur une tumeur. Ces tests peuvent fournir des renseignements sur les cellules tumorales résiduelles, l’efficacité du traitement et la détection précoce des risques de récidive.

Bien que la biopsie liquide présente de nombreux avantages, deux grands problèmes empêchent la mise en œuvre de cette méthodologie à plus grande échelle. Les voici :

la sensibilité et la précision moindres comparativement aux prélèvements tissulaires;

le biais propre au laboratoire.

La biopsie liquide pour le cancer est fondée sur la détection de l’ADN libre en circulation (ADNlc) à partir de tumeurs (ADNtc). En bref, les ADN libres sont de petits fragments d’ADN que l’on trouve dans les liquides corporels (plus d’informations sur les ADN libres dans notre article de blogue ici). Dans certains cancers, les tumeurs libèrent des ADNlc dans le sang, qui peuvent ensuite être détectés par des méthodes de biopsie liquide. Toutefois, l’ADNlc venant des tumeurs, dénommé ADNtc, se trouve dans des concentrations relativement faibles, ce qui crée un environnement difficile pour la mise au point d’un test sensible et précis.

Bien qu’il y ait eu de nombreux progrès dans la normalisation de ces méthodologies, les tests de biopsie liquide présentent toujours un degré élevé de variabilité d’un laboratoire à l’autre en raison du manque de normalisation des procédures et de la difficulté de comparer différentes plateformes technologiques.

Sommaire

Les défis liés à la biopsie liquide représentent des obstacles importants pour les fournisseurs de technologie, les laboratoires et les médecins. Par contre, le désir de subir une biopsie liquide est élevé chez les patients qui souhaitent éviter les risques réels, la douleur potentielle et les coûts élevés associés à la biopsie tissulaire.

De plus, la possibilité de surveiller les traitements et de détecter la récidive plus tôt, ainsi que la collecte d’information à l’échelle de la tumeur, augmente les promesses d’obtenir des thérapies correctement ciblées et de traiter la rechute plus tôt.

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